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稍高，应与肋膈沟区别。
3）脊柱四肢：患儿手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯。由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻（“o”型）或膝外翻（“x”型），但应注意与正常1岁内小儿的生理性弯曲鉴别。患儿会坐与站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形。
（2）其他 严重低血磷使肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛，肌力减弱及肌张力降低，坐、立、行等运动功能发育落后，严重病例脑发育受累，表情淡漠，语言发育落后。
（3）血生化及x线表现 此期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著。x线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（＞2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。
3.恢复期 初期及激期患儿经治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血清钙、血清磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶需1～2个月降至正常水平。治疗2～3周后骨骼x线改变有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘＜2mm，逐渐恢复正常。
4.后遗症期 多见于2岁以后的小儿。无任何临床症状，血生化正常，x线检查骨骼干骺端病变消失。严重佝偻病患儿，可残留不同程度的骨骼畸形。
【诊断】
早期诊断，及时治疗，避免发生骨骼畸形。佝偻病诊断必须依据维生素d缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼x线检查。以血清1，25-（oh）2d3水平测定为最可靠的诊断标准，血清1，25-（oh）2d3在早期明显降低。
【鉴别诊断】
1.与佝偻病的体征的鉴别
（1）软骨营养不良 是遗传性软骨发育障碍，出生时即可见头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸、四肢短。根据特殊的体态（短肢型矮小）及骨骼x线表现可诊断。
（2）黏多糖病 常多器官受累，可出现多发性骨发育不全，如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平等体征。此病诊断需据临床表现，结合骨骼的x线变化及尿液中黏多糖的测定。
（3）脑积水 因颅内压增高，可见前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声，严重时两眼向下呈落日状。诊断需依据头颅b超、ct检查。
2.与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别 与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别可参见表3-4。
表3-4 各型佝偻病的实验检查
病名|（血清）钙|磷|碱性磷酸酶|25-（oh）d3125-（oh）2d3|甲状旁腺素|氨基酸尿|其他
维生素d缺乏性佝偻病|正常（↓）|↓（正常）|↑（正常）|↓|↓|↑（正常）|（-）|尿磷↑
家族性低磷血症|正常|↓|↑|正常（↑）|正常（↓）|正常|（-）|尿磷↑
远端肾小管性酸中毒|正常（↓）|↓|↑|正常（↑）|正常（↓）|正常（↑）|（-）|碱性尿、高血氯、低血钾
维生素d依赖性佝偻病
1型|↓|↓|↑|↑|↓|↑|（+）|-
2型|↓|↓|↑|正常|↑|↑|（+）|-
肾性佝偻病|↓|↑|正常|正常|↓|↑|（-）|等渗尿、氮质血症、酸中毒
（1）家族性低磷血症 本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体遗传，少数为散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多于1岁后出现，2～3岁后仍有活动性佝偻病表现；血清磷明显降低，血清钙多正常，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素d治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。
（2）远端肾小管性酸中毒 临床表现主要为低血钾及佝偻病，以代谢性酸中毒、多尿，碱性尿（尿ph值不低于6）、低血清钙、低血清磷，低血清钾（常有低钾血症症状）、高血氨为特征。骨骼显著畸形，身材矮小，应用维生素d治疗无效。
（3）维生素d依赖性佝偻病 为常染色体隐性遗传，可分两型：11型为肾1-羟化酶缺陷，血中25-（oh）d3浓度正常；22型为靶器官1，25-（oh）2d3受体缺陷，血中1，25-（oh）2d3浓度增高。临床上均有严重的佝偻病体征，低血清钙、低血清磷，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，1型患儿可有高氨基酸尿症；脱发为2型患儿重要特征。
（4）肾性佝偻病 由于各种原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血清钙低，血清磷高，继发甲状旁腺功能亢进，骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态。
（5）肝性佝偻病 急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其他肝脏疾病时，循环中25-（oh）d3可明显降低，出现低血清钙、抽搐和佝偻病的体征。
【治疗】
目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。
1.维生素d的治疗 1维生素d应以口服为主，一般剂量为每日50～100μg（2000～4000u），或1，25-（oh）2d30.5～2.0μg，1个月后改预防量400u/d；2当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌内注射维生素d20万～30万u/次，3个月后改预防量；3治疗1个月后应复查。
2.对症支持治疗 除采用维生素d治疗外，应注意坚持每日户外活动，加强营养，及时添加其他食物，如果膳食中钙摄入不足，应补充适当钙剂。
【预防】
目前认为确保儿童每日获得维生素d（400u）是预防和治疗的关键。
1.围生期 孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素d以及其他营养素的食物。妊娠后期适量补充维生素d（800u/d）有益于胎儿贮存充足维生素d，以满足生后一段时间生长发育的需要。
2.婴幼儿期 预防的关键在日光浴与适量维生素d的补充。冬季要注意保证每日1～2小时户外活动时间。足月儿生后2周开始补充维生素d 400u/d，早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后2周开始补充维生素d 800u/d，3个月后改预防量，直至2岁。夏季户外活动多，可暂停服用或减量。一般可不加服钙剂。
稍高，应与肋膈沟区别。
3）脊柱四肢：患儿手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯。由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻（“o”型）或膝外翻（“x”型），但应注意与正常1岁内小儿的生理性弯曲鉴别。患儿会坐与站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形。
（2）其他 严重低血磷使肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛，肌力减弱及肌张力降低，坐、立、行等运动功能发育落后，严重病例脑发育受累，表情淡漠，语言发育落后。
（3）血生化及x线表现 此期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著。x线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（＞2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。
3.恢复期 初期及激期患儿经治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血清钙、血清磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶需1～2个月降至正常水平。治疗2～3周后骨骼x线改变有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘＜2mm，逐渐恢复正常。
4.后遗症期 多见于2岁以后的小儿。无任何临床症状，血生化正常，x线检查骨骼干骺端病变消失。严重佝偻病患儿，可残留不同程度的骨骼畸形。
【诊断】
早期诊断，及时治疗，避免发生骨骼畸形。佝偻病诊断必须依据维生素d缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼x线检查。以血清1，25-（oh）2d3水平测定为最可靠的诊断标准，血清1，25-（oh）2d3在早期明显降低。
【鉴别诊断】
1.与佝偻病的体征的鉴别
（1）软骨营养不良 是遗传性软骨发育障碍，出生时即可见头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸、四肢短。根据特殊的体态（短肢型矮小）及骨骼x线表现可诊断。
（2）黏多糖病 常多器官受累，可出现多发性骨发育不全，如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平等体征。此病诊断需据临床表现，结合骨骼的x线变化及尿液中黏多糖的测定。
（3）脑积水 因颅内压增高，可见前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声，严重时两眼向下呈落日状。诊断需依据头颅b超、ct检查。
2.与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别 与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别可参见表3-4。
表3-4 各型佝偻病的实验检查
病名|（血清）钙|磷|碱性磷酸酶|25-（oh）d3125-（oh）2d3|甲状旁腺素|氨基酸尿|其他
维生素d缺乏性佝偻病|正常（↓）|↓（正常）|↑（正常）|↓|↓|↑（正常）|（-）|尿磷↑
家族性低磷血症|正常|↓|↑|正常（↑）|正常（↓）|正常|（-）|尿磷↑
远端肾小管性酸中毒|正常（↓）|↓|↑|正常（↑）|正常（↓）|正常（↑）|（-）|碱性尿、高血氯、低血钾
维生素d依赖性佝偻病
1型|↓|↓|↑|↑|↓|↑|（+）|-
2型|↓|↓|↑|正常|↑|↑|（+）|-
肾性佝偻病|↓|↑|正常|正常|↓|↑|（-）|等渗尿、氮质血症、酸中毒
（1）家族性低磷血症 本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体遗传，少数为散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多于1岁后出现，2～3岁后仍有活动性佝偻病表现；血清磷明显降低，血清钙多正常，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素d治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。
（2）远端肾小管性酸中毒 临床表现主要为低血钾及佝偻病，以代谢性酸中毒、多尿，碱性尿（尿ph值不低于6）、低血清钙、低血清磷，低血清钾（常有低钾血症症状）、高血氨为特征。骨骼显著畸形，身材矮小，应用维生素d治疗无效。
（3）维生素d依赖性佝偻病 为常染色体隐性遗传，可分两型：11型为肾1-羟化酶缺陷，血中25-（oh）d3浓度正常；22型为靶器官1，25-（oh）2d3受体缺陷，血中1，25-（oh）2d3浓度增高。临床上均有严重的佝偻病体征，低血清钙、低血清磷，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，1型患儿可有高氨基酸尿症；脱发为2型患儿重要特征。
（4）肾性佝偻病 由于各种原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血清钙低，血清磷高，继发甲状旁腺功能亢进，骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态。
（5）肝性佝偻病 急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其他肝脏疾病时，循环中25-（oh）d3可明显降低，出现低血清钙、抽搐和佝偻病的体征。
【治疗】
目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。
1.维生素d的治疗 1维生素d应以口服为主，一般剂量为每日50～100μg（2000～4000u），或1，25-（oh）2d30.5～2.0μg，1个月后改预防量400u/d；2当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌内注射维生素d20万～30万u/次，3个月后改预防量；3治疗1个月后应复查。
2.对症支持治疗 除采用维生素d治疗外，应注意坚持每日户外活动，加强营养，及时添加其他食物，如果膳食中钙摄入不足，应补充适当钙剂。
【预防】
目前认为确保儿童每日获得维生素d（400u）是预防和治疗的关键。
1.围生期 孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素d以及其他营养素的食物。妊娠后期适量补充维生素d（800u/d）有益于胎儿贮存充足维生素d，以满足生后一段时间生长发育的需要。
2.婴幼儿期 预防的关键在日光浴与适量维生素d的补充。冬季要注意保证每日1～2小时户外活动时间。足月儿生后2周开始补充维生素d 400u/d，早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后2周开始补充维生素d 800u/d，3个月后改预防量，直至2岁。夏季户外活动多，可暂停服用或减量。一般可不加服钙剂。