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【辅助检查】
1.guthrie细菌生长抑制试验 此为新生儿筛查试验。若试验标本中枯草杆菌明显生长，提示血液苯丙氨酸含量＞0.24mmol/l，需进一步复查或采静脉血做苯丙氨酸和酪氨酸定量测定。通常患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/l（20mg/dl）以上。
2.尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验 用于较大婴儿和小儿的筛查。取尿5ml，滴入10%三氯化铁数滴，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高；尿2，4-二硝基苯肼试验阳性时尿呈黄色或有黄色沉淀。
3.血苯丙氨酸生化定量 正常人血中苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/l（1～3mg/dl），当血清苯丙氨酸浓度＞1.22mmol/l（20mg/dl）即可诊断。血浆氨基酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他的氨基酸代谢缺陷。
4.尿蝶呤分析 应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型pku。
5.酶学诊断 外周血红、白细胞或皮肤成纤维细胞可以测定gtp-ch、6-pts、dhpr三种酶的活性，有助于bh4缺乏型pku的诊断。
6.dna分析 目前对苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶啶还原酶等基因缺陷都可用dna分析方法进行基因突变检测和诊断，可进行产前诊断。
【诊断】
根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以诊断。由于患儿早期症状不典型，必须借助实验室检测。本病是少数可治性遗传代谢病之一，应力求早诊断、早治疗，以避免神经系统的损伤。因一旦出现典型症状，智力低下即难以扭转，神经系统损坏亦成不可逆性。
【治疗】
一旦确诊，应尽早给予积极治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好。主要采用饮食疗法。
1.低苯丙氨酸饮食 低苯丙氨酸饮食能预防脑损害和智力低下的发生，主要适用于典型pku，对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主。饮食控制至少需持续到青春期以后，终生治疗更有益。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时也会导致神经系统损害，故仍应适量供给苯丙氨酸，以维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/l（2～10mg/dl）为宜。
2.药物治疗 **型pku除饮食控制外，需给予bh4、5-羟色氨酸和左旋多巴等药物治疗。
3.皮肤护理 加强皮肤护理，应注意勤换尿布、勤洗澡、勤换衣服，保持皮肤清洁、干燥，有湿疹时应及时处理。
【预防】
1.避免近亲结婚。
2.对有本病家族史的孕妇必须采用dna分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
3.开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。
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【辅助检查】
1.guthrie细菌生长抑制试验 此为新生儿筛查试验。若试验标本中枯草杆菌明显生长，提示血液苯丙氨酸含量＞0.24mmol/l，需进一步复查或采静脉血做苯丙氨酸和酪氨酸定量测定。通常患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/l（20mg/dl）以上。
2.尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验 用于较大婴儿和小儿的筛查。取尿5ml，滴入10%三氯化铁数滴，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高；尿2，4-二硝基苯肼试验阳性时尿呈黄色或有黄色沉淀。
3.血苯丙氨酸生化定量 正常人血中苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/l（1～3mg/dl），当血清苯丙氨酸浓度＞1.22mmol/l（20mg/dl）即可诊断。血浆氨基酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他的氨基酸代谢缺陷。
4.尿蝶呤分析 应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型pku。
5.酶学诊断 外周血红、白细胞或皮肤成纤维细胞可以测定gtp-ch、6-pts、dhpr三种酶的活性，有助于bh4缺乏型pku的诊断。
6.dna分析 目前对苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶啶还原酶等基因缺陷都可用dna分析方法进行基因突变检测和诊断，可进行产前诊断。
【诊断】
根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以诊断。由于患儿早期症状不典型，必须借助实验室检测。本病是少数可治性遗传代谢病之一，应力求早诊断、早治疗，以避免神经系统的损伤。因一旦出现典型症状，智力低下即难以扭转，神经系统损坏亦成不可逆性。
【治疗】
一旦确诊，应尽早给予积极治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好。主要采用饮食疗法。
1.低苯丙氨酸饮食 低苯丙氨酸饮食能预防脑损害和智力低下的发生，主要适用于典型pku，对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主。饮食控制至少需持续到青春期以后，终生治疗更有益。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时也会导致神经系统损害，故仍应适量供给苯丙氨酸，以维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/l（2～10mg/dl）为宜。
2.药物治疗 **型pku除饮食控制外，需给予bh4、5-羟色氨酸和左旋多巴等药物治疗。
3.皮肤护理 加强皮肤护理，应注意勤换尿布、勤洗澡、勤换衣服，保持皮肤清洁、干燥，有湿疹时应及时处理。
【预防】
1.避免近亲结婚。
2.对有本病家族史的孕妇必须采用dna分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
3.开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。